Il carcinoma pancreatico è oggi la quarta causa di morte per tumore maligno in Europa, con una proiezione in aumento nei prossimi anni. Non raramente quindi in una famiglia vi è almeno una persona affetta da questa malattia, ed è spontaneo chiedersi in questi casi se vi sia una predisposizione genetica e se gli altri familiari siano a rischio aumentato di contrarla. L’Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas (AISP) approfondisce il tema con delle iniziative di ricerca e sorveglianza specifica.

Esistono sindromi genetiche che aumentano il rischio di tumore al pancreas?

Esistono mutazioni genetiche che si associano ad un aumentato rischio di tumore al pancreas come le mutazioni collegate alla pancreatite cronica genetica, alla Sindrome del Melanoma Familiare, della sindrome di Peutz Jeghers o le mutazioni dei geni collegati al tumore del seno e dell'ovaio (BRCA1/BRCA2), di PALB2 o la Sindrome di Lynch.

Vi sono però molti casi di famiglie con più casi di tumore al pancreas in cui non si riscontrano mutazioni di questo genere, cioè in presenza di tumore pancreatico familiare, o “Familial Pancreatic Cancer".

Cosa fare se in famiglia c'è più di un caso di tumore al pancreas o se mi riscontrano una di queste mutazioni genetiche?

Le linee guida AIOM sul carcinoma pancreatico suggeriscono che il caso di almeno due parenti in linea di sangue entro il terzo grado, di cui uno di primo grado, costituiscono una condizione di rischio aumentato per il carcinoma pancreatico. Il rischio di una sindrome genetica o malattia ereditaria correlata nasce cioè nel caso di due o più familiari con diagnosi di tumore al pancreas sulla stessa linea familiare (cioè dalla stessa parte materna o paterna).

Esiste una app chiamata “iRisk”, disponibile sia in per dispositivi Android che iOS, per definire chi è ad aumentato rischio di tumore al pancreas ereditario. Le persone in questa condizione farebbero bene come “prima opzione” adottare misure per diagnosticare un eventuale carcinoma pancreatico precoce o lesioni pre-carcinomatose, attraverso un dedicato programma di sorveglianza in centri specializzati.

Sempre secondo le linee guida AIOM nelle persone a rischio per familiarità per tumore del pancreas e/o per presenza di sindromi o mutazioni genetiche ad alto rischio, la sorveglianza dovrebbe essere presa in considerazione come prima opzione, in primis ad escludere lesioni pre-maligne o tumori conclamati, con l’utilizzo combinato di risonanza magnetica con colangiopancreatografia ed ecoendoscopia. Ove presenti expertise adeguati, le due tecniche potrebbero essere impiegate anche “interscambiabilmente”, sempre però possibilmente nell’ambito di progetti di ricerca. In assenza di riscontrate anomalie la frequenza dell’indagine morfologica dovrebbe comunque essere annuale.

Inoltre, per i soggetti a rischio una consulenza genetica per i geni di suscettibilità per il carcinoma del pancreas è anche indicata su un pannello composto dai geni specifici. Analogo percorso alla consulenza genetica e al test genetico dovrebbe di principio coinvolgere anche i familiari in linea di sangue diretta, come fratelli e figli.

Può essere utile operarsi preventivamente?

Ancora secondo le linee guida AIOM, le evidenze scientifiche suggeriscono che nei soggetti a rischio per tumore del pancreas può essere preso in considerazione un intervento chirurgico di asportazione del pancreas, in parte o totalmente, solo in caso di riscontro di lesioni pre-maligne o tumori conclamati scoperti durante la sorveglianza.

Valutazione caso per caso

È comunque opportuno che ogni caso sia valutato in modo specifico, seguendo le indicazioni del proprio Curante e rivolgendosi a professionisti ad alta specializzazione, con accesso a valutazioni multidisciplinari e progetti si ricerca e sorveglianza innovativi.

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Contenuto redatto dal Dr. Roberto Valente, Dirigente Medico presso la UOC di Chirurgia Generale della ASL3 Genovese, specializzato in chirurgia di fegato, colecisti e vie biliari, pancreas e duodeno.